谷歌DeepMind發布了一款AI工具，其科學家稱該工具有助於揭開人類基因組的奧秘，並有望改變人們對生物學的理解，從而加速科學研究，最終為疾病治療鋪平道路。
這款名為AlphaGenome Atlas的平台，包含了"人類基因組中每一種可能的DNA字母變化的預測圖譜"，研究人員在周二發布的一篇部落格文章中表示。
DNA由四種化學"字母"組成，通常簡寫為A、C、G和T，人類基因組包含約30億個字母對。這些字母承載著生命運作的指令，比如基因何時、何地以及以何種程度被激活或關閉。單個字母的變化可能是無害的，可能造成人與人之間的普通差異，也可能與疾病相關——一大挑戰就是弄清哪些變化真正重要以及它們如何起作用。這是一項艱巨的任務，因為單個字母的潛在替換方式約有90億種。
Atlas包含了對這90億種變異如何在分子層面影響人體的預測，比如某種蛋白質產量的變化。研究人員稱這是"迄今為止關於基因突變如何影響分子生物學的最全面目錄"。谷歌表示，科學家可以通過網路門戶、其智能體開發平台Antigravity中的技能，以及AlphaGenome界面來探索這些預測結果。
為幫助研究人員從數十億種可能性中篩選出，並聚焦於那些值得進一步關注的突變，谷歌還發布了一項名為"變異影響評分"（AVI）的工具，該工具藉助了公司其他用於預測DNA變化影響的模型。該公司的部落格寫道："現在，研究人員可以快速對變異進行排序，並同時解讀其分子層面的影響。"
該項目建立在AlphaGenome基礎之上，這是DeepMind去年發布的一款AI模型，旨在幫助科學家識別疾病的遺傳驅動因素，同時也延續了AlphaMissense的工作，後者是一款專注於預測哪些微小突變可能改變蛋白質的早期工具。Atlas則更進一步，將預測範圍擴展到整個基因組，包括絕大多數不直接編碼蛋白質、但可能控制基因行為的區域。
在新聞發布會上，DeepMind基因組學負責人Ziga Avsec承認，底層模型AlphaGenome此前已經發布，但要將其能力轉化為覆蓋整個基因組的目錄還需要時間。他說："基本上我們花了一些時間來真正預先計算並分析這麼多的變異，因為這個空間實在太大了。"
AlphaGenome的訓練使用了人類和小鼠基因組的公開資料庫，使其能夠學習DNA變化與生物過程之間的規律。將這些預測應用到數十億種可能的變異上，產生了一個龐大的數據集，谷歌表示其規模約為1PB。
該公司表示，從今天起將通過其官網向研究人員提供Atlas用於非商業用途，並"很快"將在谷歌雲上提供商業用途版本。
Atlas是谷歌一系列利用AI攻克科學與醫學核心難題的最新成果，這一時機恰逢DeepMind聯合創始人戴密斯·哈薩比斯逐步退出實驗室日常管理，轉而專注於科學研究，包括領導藥物發現分拆公司Isomorphic Labs。該公司在這一領域最知名的成果是AlphaFold，這款蛋白質結構預測模型幫助戴密斯·哈薩比斯和約翰·江珀獲得了2024年諾貝爾化學獎。該公司還開發了用於天氣預測、優化計算與數學新解法的AI工具，並通過一個智能體形式的"AI聯合科學家"協助研究人員開展工作。
Q&A
Q1：AlphaGenome Atlas是什麼？
A：AlphaGenome Atlas是谷歌DeepMind推出的一款AI工具，它包含了人類基因組中每一種可能的DNA字母變化的預測圖譜，能夠幫助科學家理解基因突變如何影響分子生物學，從而加速疾病研究。
Q2：AlphaGenome Atlas能為科學研究帶來什麼幫助？
A：該工具能預測約90億種基因變異對人體分子層面的影響，比如蛋白質產量的變化，並提供變異影響評分，幫助研究人員快速篩選出值得關注的突變，從而加快新療法的開發進程。
Q3：普通研究人員如何使用AlphaGenome Atlas？
A：谷歌從即日起通過官網向研究人員提供Atlas用於非商業用途，未來還將在谷歌雲上推出商業用途版本，科學家可通過網路門戶、Antigravity平台或AlphaGenome界面進行探索。
