Google旗下人工智慧（AI）創業公司DeepMind宣布，研究團隊基於AlphaFold方法論創建新的AI模型AlphaMissense，通過利用蛋白質串行資料庫和變異結構背景，成功識別89%致病的錯義突變和未知致病基因，識別可能導致疾病的人類DNA變化。
AlphaMissense成功預測19,233個標準人類蛋白質，其中2.16億種單一胺基酸變化的致病性，得到7,100萬個錯意突變的預測，原本遺傳疾病疾病對人類DNA影響疾病的了解有限，只有0.1%的突變被歸類為良性或致病性，但AlphaMissense能成功識別89%的錯義突變。
歐洲分子生物學實驗室副主任伯尼指出，AlphaMissense能識別89%的錯義突變，這將幫助臨床研究人員考慮要優先尋找可能導致疾病的區域，並有獨立科學家認為，這項工作代表人類遺傳學向前邁出一大步，並已刊登在國際期刊《科學》雜誌。
所有生物體都是由DNA構成，而DNA主要是由四種化學物質組成，包括腺嘌呤（adenine）、鳥嘌呤（guanine）、胞嘧啶（cytosine）和胸腺嘧啶（thymine），被簡稱為A、G、C、T，當人類胎發育時，A、G、C、T會按照順序產生蛋白質，以構成身體細胞和組織的組成。
當A、G、C、T的順序錯誤，因為身體細胞和組織的形成不正確，可能會導致疾病，但Google的DeepMind人工智慧計算出人體中幾乎所有的蛋白質形狀，這個名為AlphaMissense的AI模型可以判斷DNA中的字母是否產生正確的形狀，藉此識別潛在的致病物質。
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