由於專家不足且高度依賴臨床專業知識來評估視網膜成像情況，確定年齡相關性黃斑變性的高風險人群一直是個令人頭痛的難題。但如今，人工智慧/機器學習（AI/ML）等新興技術的逐步普及，正為更準確、更高效的篩查方法鋪平道路。
這些AI系統能夠自主評估人們罹患晚期年齡相關性黃斑變性的風險，並幫助及時診斷和治療。隨著這項技術的進步，早期干預足以改變高患病風險患者的健康狀況，幫助他們保住視力、維持良好的生活質量。
什麼是黃斑變性？
黃斑是視網膜的中央部分，負責視野中部的視力，而黃斑變性則是影響這一區域的慢性眼部疾病。這種疾病通常與年齡相關，在50歲以上的個體中較為常見。遺傳、吸菸、高血壓、肥胖、缺乏運動和不良飲食等危險因素，都會導致罹患黃斑變性的風險上升。
全球已經有超過2億人被診斷患有這種疾病，這使得黃斑變性成為成人視力喪失的主要原因之一。黃斑變性的早期體徵與症狀包括視力模糊、閱讀困難、觀看到的直線扭曲以及中央視野出現黑斑。黃斑變性高風險人群應當定期接受眼科醫生的檢查，獲取適當的診斷與治療計劃以有效控制疾病的發展。
如果能在早期階段發現疾病，病人將獲得及時的干預和處置，防止不可逆轉的視力喪失後果。隨著AI與機器學習的持續發展，醫療保健機構已經能夠有效篩查患者罹患年齡相關性黃斑變性的情況。
視網膜疾病診療中的AI創新
iHealthScreen開發的基於AI與機器學習的診斷系統，可用於識別年齡相關性黃斑變性。他們的旗艦產品iPredict™能幫助初級保健機構成功篩查出患者的年齡相關性黃斑變性，並預測哪些出現早期症狀的患者更有可能病情惡化並最終發生視力喪失。
該系統由具有里程碑意義的年齡相關眼病研究（AREDS）數據集開發而成，其中包含超9.3萬張彩色眼底照片，同時配合深度學習算法進行訓練。訓練完成後，系統還通過AREDS中另外23495張圖像完成了驗證與測試。
要使用iPredict™，初級醫生首先需要使用全自動眼底相機捕捉患者視網膜的彩色圖像。之後，這些圖像將被安全發送至中央伺服器並使用iPredict™進行分析。根據分析結果，報告會將患者分為可確診和不可確診的年齡相關性黃斑變性，進而為可確診患者打出預測評分、量化他們在未來一兩年內罹患晚期黃斑變性的風險。
在臨床試驗中，iPredict™在預測未來一年和兩年內發展為晚期年齡相關性黃斑變性風險時，準確率分別為86%和84%。紐約市區的四家初級保健診所正在評估這套系統在非專科檢測環境下的準確性。此外，iPredict™的篩查模型已經通過前瞻性驗證並提交至FDA，希望能在2023年年底之前獲得在初級保健場景中落地的相關許可。
美國國家衛生研究院下屬國家眼科研究所（NEI）還與國家生物技術資訊中心（NIH）的同事合作開發出另一種基於AI的系統，可用於預測晚期年齡相關性黃斑變性。iHealthScreen與NIH的系統均接受大量素材訓練，可在圖像中尋找與晚期疾病風險具有較高相關度的網狀假性玻璃膜疣（一種在黃斑中產生班狀圖案的病變）。
藉助AI分析識別年齡相關性黃斑變性
年齡相關黃斑變性的早期發現和治療，對於預防造成不可逆的視力操作可謂至關重要，而基於AI的新興工具則有助於控制疾病進展。近期一項分析，就重點使用基於AI的算法來檢測眼底圖像中的病變。研究發現，這些算法在疾病檢測能力上幾乎可以與人類眼科專家看齊。
AREDS資料庫中共包含超13萬張眼底照片，常被用於年齡相關性黃斑變性的AI識別研究。雖然受到研究人員的廣泛讚譽，但值得注意的是，該資料庫建立於1980年代，缺乏對硬性玻璃膜疣和當前疾病臨床分類中年齡相關變化的細緻體現。因此，某些過時圖像可能會損害大型AI模型的實際成效。另一個現實問題是，其中不少照片是由老底片數字化轉錄而來。
研究發現，在用規模更大的數據集做驗證研究時，AI的診斷能力開始顯得力有不逮。而前文提到的模型僅在研究數據集上完成評估。在不同的環境和條件下，針對較大人群進行基於AI篩查時，結果也存在著顯著差異。因此必須採取更加謹慎的應用方法。受算法架構、訓練與驗證數據集大小、圖像質量和年齡相關性黃斑變性的參考標準仍有缺失等現實因素的影響，AI算法在不同研究中出現了較大的性能波動。
使用AI技術進行年齡相關性黃斑變性診斷及預測的局限性
AI技術確實表現出從多模態成像數據（包括眼底照片、SD-OCT頻域光學相干斷層掃描及血管斷層掃描）中檢測年齡相關性黃斑變性的潛力。將基於AI的軟體集成至眼底相機中，能夠幫助眼科醫生減少工作量、降低誤診可能性，提高對早期黃斑變性的檢測成功率。這一點對於缺乏熟練專家及其他優質醫療資源的偏遠地區尤其具有重大意義。儘管如此，AI算法往往只能檢測出一種症狀或體徵，且僅在有限的數據集上進行訓練，因此診斷準確性高度依賴於訓練集中的圖像質量。
AI軟體的實施還面臨其他現實挑戰，例如軟體的可行性與性能同臨床醫生間的比較、患者對機器的信任度、「暗箱」系統的潛在問題、產生漏診病例的可能性，以及在被判斷出存在年齡相關性黃斑變性症狀後的轉診問題等。此外，這些技術尚不適合初級保健篩查，因此其成本比免散瞳自動相機更高，而且在有視網膜專家親自診斷時也起不到太多作用。
儘管如此，這一領域的研究對於年齡相關性黃斑變性的早期診斷和治療仍有著巨大助益，有望改善患者的治療效果甚至挽救寶貴生命。也許下一代診療技術的大門，在此刻正緩緩開啟。
